РФЗО планира да обезбеди финансирање обавезног скрининга на СМА у свим породилиштима Србије већ почетком 2023. године, речено је из Фонда за портал Н1. Кажу да се „располаже довољним капацитетима у погледу кадра и опреме“. За то време, само маме које се порађају у ГАК Народни фронт имају ову привилегију – да им бебе буду тестиране. Ипак, неке од њих су, заједно с мужевима, одлучиле да је не искористе. Колико је важна рана дијагностика СМА за портал Н1 говори др Милош Бркушанин, али и две маме – једна којој је оваква врста теста омогућила шансу да јој се дете нормално развија и друга, која је прошла тежи пут – трку с временом и прикупљање огромних 2,5 милиона евра. Др Бркушанин објашњава и како се наслеђује СМА, али и како мутација гена може да настане и без „наследства“ од родитеља, који ризик носе браћа и сестре, указује на важне разлике пренаталних тестова… И да код најтежег, али, нажалост, и најчешћег типа за нешто више од шест недеља неповратно одумре 95 одсто нервних ћелија.
Сигурно се сећате малог Гаврила. Он је једна од беба са СМА тип 1 за које се новац прикупљао СМС-овима, лицитацијама, базарима и бројним другим хуманитарним акцијама. Захваљујући томе, он је сада добро. „Дише самостално, покрети руку су му координисани, има одличну контролу главе, седи сам, може да клечи… Ослања се на ногице помоћу ортозе, вероватно ће моћи у неком тренутку самостално да стоји… Можда ће направити и неки корак – верујемо у њега и да ће све то бити добро“, прича Гаврилова мама Невена Ђурђевић.
Њему је дијагноза постављена у четвртом месецу, иако су родитељи приметили прве симптоме већ након првог, с обзиром на то да им је треће дете. Време између провели су трагајући за тим од чега болује њихова беба и изгубили – много. Лекари су говорили да је беба лења, прошао је и два прегледа код неуролога, ишли смо код физијатара и они су схватили да нешто није у реду, али је на СМА посумњала тек једна докторка код које смо отишли приватно и која је имала прилике да види малу Мињу Милетић (такође оболелу од СМА), наводи Невена Ђурђевић.
„То је било у четвртак, у петак смо добили упут (из Крагујевца) за Београд, у понедељак смо отишли у „Тиршову“ и доктор Димитрије Николић, како га је видео, рекао је да имамо пет посто шанси да се овде не ради о СМА, јер већ није имао никакве покрете. Залагањем др Николића, одмах се организује тестирање, најбрже добијемо генетику која је показала СМА тип 1″, прича ова мама.
„Данас дише самостално, а сутра?“
А онда, каже, настаје хаос и битка са временом, праћена константним страхом да ли ће новац бити прикупљен на време, како ће бити Гаврило док се све не реализује… „Данас дише, не знамо да ли ће сутрадан дисати самостално, буквално је тако било“, наводи Ђурђевићева.
Гаврило је од првих уочених симптома до дијагнозе да има СМА изгубио три важна месеца. „За то време хипотонија је кренула – прво је престао да подиже ногице од подлоге, затим да се окреће и да одиже главу и дошао до стадијума да је био непокретан скроз са три и по, четири месеца“, наводи његова мама.
Код овог тешког обољења изузетно је битно да се реагује док се не испоље икакви знаци, јер тада постоји највећа шанса да се спречи одумирање нервних ћелија. А колико се изгуби до утврђивања дијагнозе? Ипак, много.
Молекуларни биолог др Бркушанин, који је са Центром за хуману молекуларну генетику иницијатор пилот пројекта скрининга у ГАК Народни фронт, каже да за шест недеља, код беба са типом 1, настаје непоправљиво оштећење.
„Потребно је неко време да родитељ примети да нешто није у реду, па да одведе дете код лекара, па да га лекар опште праксе упути код лекара специјалисте – то је педијатар неуролог, па онда да педијатар неуролог успостави дијагнозу, па се дете пошаље на генетичко тестирање. Време између појаве првих симптома и крајњег постављања дијагнозе се зове дијагностичко кашњење. Дијагностичко кашњење код деце са типом 1 износи више од шест недеља. Делује да није много времена, али заправо десило се много тога. Код тог детета је за тих шест недеља потпуно одумрло више од 95 посто нервних ћелија, неповратно… То дете је трајно изгубило било какву могућност да више икада самостално седи и дише. Нажалост, та деца ће и са терапијом врло тешко живети“, каже др Бркушанин, упозоравајући и на то да одређени број случајева има и фаталан исход.
Међутим, спаса има, уколико дете добије терапију пре испољавања било каквих симптома. „У томе је кључ, чим ми не видимо симптоме, то значи да су ти моторни неурони и нервне ћелије и даље очуване и нису одумрле. Оног момента када нервне ћелије почињу да одумиру, тај процес не може да се врати уназад – оно што је изгубљено, изгубљено је трајно, може само да се заустави одумирање оних који нису“, додаје саговорник портала Н1.
Од неописиве среће до неописиве туге: „Лечићемо бебу СМС-ом“
Татјана Богданов Крстић мама је бебе којој је дијагностикована СМА током пилот пројекта у „Народном фронту“. Каже да је одмах пристала на скрининг тест, иако није ни помишљала да ће резултат позитиван. Вест је примила седмог дана од порођаја…
„Било је нешто после 16 часова када ме је професор Димитрије Николић позвао. Иако се представио да је из дечје клинике „Тиршова“, није ми кликнуло док није рекао нешто типа – „Ви сте пристали да се крв вашег детета да на скрининг на СМА“. Схватила сам тада да ме зове да ми каже да је моја беба позитивна на ову болест. Почела сам да плачем. Искрено, нисам могла да верујем. Смиривао ме је, а сећам се да сам му рекла – „немојте да ми ублажавате, знам шта је СМА, лечићемо га СМС-ом“. И то је оно што ми је прво пало на памет – да нема лека, да је једино решење скупа генска терапија, да је битка с временом унапред пропала и да ћу изгубити своју бебу. Сада када се сетим тог понедељка када сам сазнала тужну вест, поредећи тај дан са свега седам дана пре, када сам се породила и у руке по први пут узела свог сина… Та неописива срећа и седмицу касније – неописива туга. И даље сам под утиском“, прича за портал Н1 ова мама.
На срећу, њена беба већ узима терапију. „Када је налаз нашег сина потврђен и када смо се у договору с професором Николићем, који је његов лекар, одлучили за лек рисдиплам (Еврyсди) он је послао сву папирологију Фонду и онда смо чекали. Дани су нам били као године, јер је било кључно да се с терапијом крене одмах. То је био и главни разлог зашто смо се одлучили за ту терапију, а не за генску која кошта 2,5 милиона долара и за коју бисмо ко зна колико сакупљали новац. Мислим да је неких седам до осам дана прошло од тренутка потврђене дијагнозе до тренутка када смо у Тиршову отишли по сируп. Истог дана смо му дали сируп и осећали смо се много боље“, наводи наша саговорница.
СМА је индивидуална и доста различита од детета до детета, каже доктор Бркушанин и додаје да, према досадашњим сазнањима и научним истраживањима, онда када се терапија примени пре испољавања симптома очекује се да то дете живи апсолутно нормално и да се развија на исти начин као било које здраво дете. Каже да се у Србији терапија добије у року од две три недеље, чак и краће…
Татјана наводи да верује науци и наглашава да тек из ове перспективе никада не би одбила тестирање – ни за ову, нити за било коју другу болест.
И Гаврилова мама нема дилему, истичући да је у питању безазлена анализа. Каже да би тих пар капи крви њима променило све и поручује родитељима који имају могућност за бесплатан скрининг у Народном фронту да се не двоуме јер, уколико се открије СМА, дете би имало здрав живот, а они живот без стреса. „Један потпис може да промени ово што ја радим данас – што сам одвојена од породице, што Гаврило мора да вежба нон-стоп… Он не зна за игру, јер је по центрима за рехабилитацију константно. Он је по пет сати на вежбама, спава – једе – вежба… За сваку респираторну инфекцију, за сваки кашаљ ја имам страх за Гаврила како ће поднети, јер су му мишићи већ ослабили. Да је примио терапију на време ја се не бих плашила, превазилазили би неке баналне дечје болести без страха како ће он“, наводи.
Татјана Богданов Крстић поручује мајкама да се обавесте пре него што категорички одбију било који тест за своје дете. „То није болест која вам се можда може јавити у старости, то је битка с временом, а први симптоми вребају иза ћошка. Имам поруку и за здравствене раднике који прилазе мајкама с питањем да ли желе да дају пристанак да се њихово дете тестира на СМА. Нисмо сви обавештени, не читамо сви вести. Мајкама треба прићи врло пријатељски, објаснити да се детету већ вади крв и ради низ обавезних тестова и да је у питању кап или две узорка који се већ ионако узима. Да им објасне како је страшна ова болест и подсете на децу за коју је читава Србија скупљала новац да оду на лечење у иностранство, да подвуку бенефите раног сазнавања резултата. Приступ је много важан, он може спасити много деце и мајки. И верујем да готово свакој мајци када јој се разумно објасни, неће пасти на памет да не да пристанак“, наглашава.
Др Бркушанин истиче да се беба не боцка два пута, већ да се медицинске сестре труде да из истог убода за три обавезна скрининга (на фенилкетонурију, хипотироидизам и цистичну фиброзу) издвоје две, три додатне капљице за овај. То за бебу, додаје, нити је стресно, нити ће дете да пати због тога.
А бенефити теста су огромни – нормалан живот наспрам компликација с тешким исходима. Нарочито ако се зна да постоји шанса да беба има СМА чак и ако родитељи немају грешку у гену.
Колико је СМА тешко обољење? Најтежи тип – најчешћи
Типови СМА се разликују по времену појаве првих симптома, по тежини клиничке слике, по постигнутим моторним вештинама и по дужини живота оболелог.
„Најтежи облик болести јесте тип 1, он најраније развије симптоме – у првих шест месеци ће испољити симптоме болести. Беба никада неће стећи способност самосталног седења, врло брзо губе способност самосталног дисања, жвакања, гутања и умиру пре навршене друге године живота. Дакле, најраније се развију симптоми, најтежи су, најкраће живе и најмање моторних способности имају. Они чак не могу самостално да седе“, каже др Бракушанин.
Тип 2 је, наводи, блажи а симптоми се јављају између шестог и 18. месеца живота. „Стећи ће способност самосталног седења, али никада способност самосталног ходања и највећи број њих доживи неку 25, 30. годину“, објашњава.
Код СМА типа 3 – симптоми се јављају између 18. месеца живота и треће године. Како наводи др Бракушанин, они ће проходати, али ће изгубити способност ходања и највећи број њих живи нормалан животни век, али уз трајни инвалидитет. „Они неће ходати, али ако се болест остави без терапије, онда ће током времена њима почети да слабе и горњи екстремитети односно највећи број њих ће почети да губи снагу у рукама и неће моћи да користе руке и да држе неке теже предмете. И ми имамо данас неке пацијенте са СМА који су старији, који су рођени у време када терапије није било и који дан-данас не добијају терапију. Они ће се жалити да не могу да пишу са лакоћом, да не могу да подигну чашу пуну воде, јер полако почињу да губе снагу и у рукама… Наравно ту су деформитети и кичменог стуба – будући да су им атрофирали скелетни мишићи, код њих ћете видети и кривљење кичме, тако да они не могу усправно ни да седе. У једном мометну изгубе способност хода, седну у инвалидска колица и почињу да се криве“, наводи наш саговорник.
О типу 4 се мање прича, он је, како каже др Бракушанин, накнадно препознат и најређи је међу свима: „Подразумева да се након двадесете и тридесете године живота појаве неки благи симптоми СМА. Та особа води живот прилично нормалног квалитета – има неке благе сметње и потешкоће.
Постоји и пети тип који је препознат, то је тип 0 (нула) . То значи да се још код фетуса јаве симптоми и на самом рођењу беба испољава симптоме и они умиру у року од неколико недеља, у току првог месеца“, додаје.
Како истиче, та два типа се ретко јављају, прва три су чешћи. Нажалост, како нам је пренео, 60 одсто случајева припада најтежем, типу 1, односно њега најчешће срећемо.
Ако беба има СМА, у ком су ризику брат или сестра?
Како наводи др Бркушанин, оба родитеља морају да буду носиоци грешке у гену, односно у молекулу ДНК и у том случају имају ризик од 25 посто у свакој трудноћи да се дете роди са СМА. Или – да гледамо позитивније, 75 посто је шанса да дете буде здраво.
До сада је код две бебе – код једног дечака и једне девојчице – откривена СМА у оквиру пилот скрининга у Фронту. Због постојећег ризика, убрзо је урађен тест и нешто старијем брату девојчице и утврђено је да и он има СМА.
„Ако једно дете има СМА и има рођену браћу и сестре, постоји 75 посто шанса да су рођени браћа и сестре потпуно здрави, а ризик је исто 25 посто за СМА. Од тих 75 посто – 50 посто је шанса да су здрави, али да су носиоци грешке у гену, као и родитељи, а 25 посто да су здрави и да нису чак ни носиоци грешке“, објашњава др Бркушанин.
Пренаталне анализе – шта је важно знати
„Због високоризичне трудноће, урадила сам гомилу скрининг и пренаталних тестова. За генетику нисам страховала, очито незнајући колико је генетика широко поље, а колико мало генетских промена и болести покрива један скупи пренатални тест. Због тог теста сам, касније ће се испоставити, била лажно мирна“, прича Татјана Богданов Крстић.
И Невена Ђурђевић каже да је радила пренатални тест који је обухватао ширу генетику.
Др Бркушанин објашњава разлике међу пренаталним тестовима.
„Када се у пренаталном тесту анализира, односно тестира директно фетус током трудноће, и ако је тај тест у реду, онда то јесте у реду. Да је тај фетус стекао некакву мутацију, или је наследио од родитеља, то би се видело анализом. Ви онда морате видети, недвосмислено, да ли тај фетус има СМА или не. Али, када се ради неинвазивни пренатални тест током трудноће, који се ради око 12. недеље трудноће – извади се крв труднице, не дирате фетус – такви тестови најчешће не тестирају СМА, и тек однедавно постоје одређени тестови који у том свом пакету обухватају и СМА. Али, најчешће СМА није део тих тестова. Ви када ту добијете негативан резултат, ви имате утисак да је све у реду, а заправо ту СМА није ни била тестирана“, наводи.
Саговорник портала Н1 наводи да ниједан од тих тестова не обухвата све болести. „Нуди се пуно тестова, сваки од њих обухвата неке заједничке, али и неке различите болести. Трудница кад погледа не зна шта би све тестирала. Ако она зна за СМА и има страх од ње, можда ће да угледа у једном од тих тестова СМА и да каже овај тест хоћу да урадим. Али постоје болести које су подједнако честе и тешке као и СМА, и онда зашто тестирати СМА, а не цистичну фиброзу, на пример? Сигуран сам да људи нису сигурни који тест да изаберу, јер сваки од њих нуди анализу на неке другачије болести. Ниједан од њих не тестира све болести. Ми до данас знамо да је описано око 8000 болести, а сваки од њих обухвата 50 или 200. Треба тестирати оно што је најчешће“, наводи др Бркушанин.
Дакле, бебе јесу ослобођене ризика за оно што је тестирано и за шта је добијен негативан резултат, а за оно што није тестирано, како каже доктор – ми не можемо сутра знати шта ће се десити.
Пре терапије: „Ја видим да он плаче, али га не чујем“
Деци оболелој од СМА, о трошку РФЗО, на располагању су две од три постојеће терапије. Једна је рисдиплам, који се узима као сируп и спинраза – која се даје у кичму. Генска терапија Золгенсма кошта 2,5 милиона евра са пратећим трошковима и није доступна у Србији.
Гаврило Ђурђевић једна је од наших беба које су примиле Золгенсму, у Мађарској, са својих осам месеци, у јуну прошле године. Како наводи његова мама, ова терапија се прима интравенски и то траје 45 минута. „Затим следи физикална терапија и рад. Два месеца је био на кортикостероидима, на минималној дози и функција јетре му је била како треба“, каже Невена Ђурђевић, објашњавајући да је то неопходно јер је Золгенсма јак лек, па се дешавало да деци јетра одреагује, чак и да стане са радом. На срећу, Гаврилова крвна слика и ензими јетре су били у реду и пре и после примања терапије.
Међутим, Гаврило је имао и искуства са спинразом, коју је добио у периоду док се прикупљао новац за Золгенсму, јер је већ са три и по месеца остао скроз непокретан. Након примљене четири дозе, видело се неко побољшање, јер и тај лек зауставља прогресију, прича Невена. „Могао је да одигне рукице до лаката, али тек после четврте дозе. Могао је шаке да помера, пре тога су му рукице биле само до тела. И даље није могао надлактицу да подигне у висину. И онда смо успели да сакупимо средства и одемо у Мађарску, примио је Золгенсму… После две недеље сам приметила јачину у гласу. Ја њега нисам чула – ја видим да он плаче, али га не чујем. Нема снагу да плаче“, наводи.
Сада су дошли до стадијума да може да клечи, да се помало ослања на ногице. Вежбамо, надамо се да ће он постићи најбоље што може, додаје.
Рисдиплам се узима целог живота. Татјанин син пије га већ од свог 18. дана. „Сируп се дозира у зависности од тежине, тако да смо набавили дигиталну вагу и редовно га меримо. Доза се, до овог тренутка повећавала три пута. Лек се чува у фрижидеру, строго, тако се и преноси од болнице до куће, у специјалном фрижидеру који смо добили од произвођача лека (Роцхе). Не сме да буде изложен светлу и када се извади из фрижидера, мора да се да у року од пет минута. Такође, сируп се даје сваког дана у приближно исто време, на пун стомак. Тако да му дамо мању количину хране, сачекамо 15 минута од оброка, што је права мука јер он одмах хоће да заспи, а ми онда покушавамо на све начине да га држимо будним, како бисмо му лек дали. Уз лек смо добили и за то намењени шприц. Сируп је с укусом јагоде и када је будан врло радо и брзо га узме. Када није онда се мучимо да не испљуне. После тога га носамо још једно 15 минута и пазимо да не „бљуцне“. Није идеално, али ако упоредите са остале две терапије, ово је заиста ‘најелегантнија’“, наводи саговорница портала Н1.
Када се било која терапија од ове три прими пре појаве симптома, онда може да се каже да је ова терапија лек, да лечи, наводи Гаврилова мама и додаје: „Ово остало – што се пре прими, биће боље, али ниједан доктор не може да каже колико“. Како закључује, она као мајка не би могла да живи с тим да зна да је ускратила детету здраво и срећно детињство тиме што се није одлучила за анализу због неке теорије завере или сличног.
Др Бркушанин каже да је у почетку око пет одсто породица одбијало бесплатни скрининг у „Фронту“. Од када су скринингом откривене ове бебе позитивне на СМА, наш утисак у лаборатоирији и утисак лекара у ГАК Народни фронт је да много мање мајки одбија скрининг, додаје.
А тај потпис, према најавама, од почетка наредне године, више неће бити потребан.
Центар за хуману молекуларну генетику Билошког факултета у Београду је прва лабораторија у нашој земљи која је почела да ради генетичке тестове за СМА и то већ 25 година.
Овај Центар и доктор Милош Бркушанин су иницијатори и покретачи пилот пројекта у ГАК Народни фронт. Пројекат су додатно подржали Удружење СМА Србија на челу са председницом удружења Оливером Јововић и лекар из Универзитетске дечје клинике Тиршова проф. др Димитрије Николић, као и лекари ГАК Народни фронт где је координатор пројекта др Тамара Шљиванчанин Јаковљевић, наводи Бркушанин.
Податак о учесталости СМА у Србији немамо и можемо га имати тек онда када неонатални скрининг заживи на нивоу целе Србије и кад се буде континуирано неколико година спроводио, каже др Бркушанин. Како додаје, просечна учесталост болести у целом свету је 1 у 8.000 до 1 у 10.000, тај број се разликује од земље од земље.
РФЗО: Одлучује се по хитном поступку
Уколико је у питању хитан поступак, РФЗО обезбеђује лек здравственој установи у року од 24 сата од доношења одлуке о започињању лечења од стране надлежне комисије. Када се ради о започињању лечења беба којима је СМА дијагностикована по рођењу, увек се одлучује по хитном поступку. Држава је максимално посвећена унапређењу лечења оболелих од СМА и проналажењу начина да се деци оболелој од СМА омогући лечење савременом терапијом у најкраћем могућем временском року, иако се ради о изузетно скупим терапијама, кажу за портал Н1 у РФЗО.
На основу одлуке Комисије РФЗО из средстава буџета лечи се 65 деце оболеле од СМА, наводе из Фонда за наш портал
Јелена Петровић Н1
