Чак 75 дечака у Србији чека терапију која може

Захтев за одобравање савремене терапије која успорава прогресију дишенове мишићне дистрофије (ДМД) упућен је Комисији за лечење ретких болести РФЗО. Захтев су поднели лекари из више здравствених установа у Србији који прате и лече децу са овом болешћу, за укупно 75 пацијената.

Дишенова мишићна дистрофија је ретка и тешка прогресивна болест која готово искључиво погађа мушку децу, а у Србији са овом дијагнозом живи око 200 оболелих. Тек прошле године, први пут је одобрена терапија која може да се примењује код свих оболелих, без обзира на тип мутације.

Оболели се суочавају са убрзаним губитком мишићне снаге, већ око 12. године живота многи морају да користе инвалидска колица. Како је пропадање мишића неповратно, сваки дан је драгоцен за правовремени приступ најбољем могућем лечењу, који може значајно продужити живот и побољшати његов квалитет. Током живота оболели дечаци захтевају различите облике рехабилитације, а одржавање истегљивости мишића и покретљивости зглобова представља кључни део терапије. Ипак, и поред тога што у Србији живи више од 200 оболелих од ДМД, само мали број има приступ терапији кроз клиничке студија, док већина још увек чека своју шансу за лечење.

Један од њих је и Василије Станковић из Краљева, који данас има 11 година. Прве симптоме болести приметила је његова маћеха Андријана, која је уочила да Василије често изненада пада, без спотицања, као да му ноге у једном тренутку једноставно попусте. Након вишемесечних анализа и чекања на дијагностику, потврђена је дијагноза.

– Василије је у марту оперисао обе ноге због скраћивања тетива, што је део свакодневице ове болести. Опоравио се, и данас још увек хода, али сваки његов корак је борба да се тај ход сачува што дуже. Вежбамо од јутра до мрака, идемо на терапије, бање и рехабилитације, јер знамо да вежбе могу само да одрже стање, али не могу да зауставе болест. Управо зато би савремена терапија значила шансу да се успори прогресија, да се детету продужи ход и да можда не мора поново на операције. Најболније је што видимо да се, упркос свему, стање ипак полако погоршава, ноге поново почињу да се криве, вежбе су му све теже, а ми само покушавамо да изгурамо још једну годину. Сматрам да сва деца са овом дијагнозом, без обзира да ли још увек ходају или не, морају имати једнаку шансу за терапију која постоји и која може да им промени ток болести. Као родитељи, не тражимо чуда, тражимо време, покрет и достојанствено детињство за нашу децу – истиче Андријана Станковић, маћеха једанаестогодишњег Василија.

И Кристијан Томић из Смедерева има 21 годину и већину свог живота живи са дишеновом мишићном дистрофијом. Има и старијег барата Младена од 28 година, који такође, има ову болест.

– Могу да направим неколико корака, али сваким даном губим покрете, оно што сам могао јуче, данас више не могу. То је болест која стално напредује и не чека. Нова терапија би могла да успори ту прогресију, да сачува оно што ми је остало и да заштити унутрашње органе. Знам колико може да помогне, јер сам у контакту са људима у иностранству који ту терапију већ примају. Неки од њих захваљујући њој поново могу да ураде ствари које су изгубили, попут држања чаше или самосталног пијења воде. Радим, вежбам од детињства и сваког дана се борим да останем функционалан, али без помоћи система то постаје немогуће. Тешко је када морате да молите за терапију која већ постоји и која може да вам продужи живот. Ипак, верујем да не смемо да одустанемо и надам се да ће држава препознати колико је важно да ова терапија буде доступна свима којима је потребна – објашњава Кристијан.

Приче Василија и Кристијана илуструју свакодневну борбу са ДМД. Док породице и сами пацијенти свакодневно траже начин да сачувају функционалност и квалитет живота, лекари истичу колико је рано препознавање болести и правовремени медицински приступ од кључног значаја.

– Дишенова мишићна дистрофија је тешко и прогресивно обољење које се најчешће препознаје између треће и пете године живота. Родитељи тада примећују да дете неспретно хода, често се саплиће и пада, отежано устаје из чучња и са напором савладава степенице. Иако ови симптоми могу јасно да упуте на неуромишићно обољење, дијагноза се и даље често поставља са значајним закашњењем, од 12 до 24 месеца након појаве првих знакова. Због тога је од кључне важности да се деца код које постоји сумња на ДМД упуте неуропедијатру или дечјем неурологу. Дијагностичке процедуре нису компликоване, одређивање вредности мишићних ензима у крви и генетичко тестирање доступни су и у Србији, а резултати се добијају у просеку за 7 до 10 дана. Стога рана дијагноза даје шансу овим дечацима да добију неку од терапија која успорава прогресију болести, а све у ишчекивању савремене терапије која ће променити ток и исход овог тешког обољења – каже др Гордана Ковачевић, неуролог из Института за здравствену заштиту мајке и детета “Др Вукан Чупић”

Стручни подаци и истраживања показују да нова терапија, доступна од 2025. године, може значајно променити ток болести и побољшати квалитет живота, што потврђују и међународне студије и искуства пацијената.

– Од 2025. године пацијентима са дишеновом мишићном дистрофијом доступна је нова савремена симптоматска терапија која се, уз стандардну примену кортикостероида, може користити код свих пацијената старијих од шест година, без обзира на тип мутације у ДМД гену. Њени позитивни ефекти у успоравању прогресије болести, као и повољан безбедносни профил, потврђени су у међународним клиничким студијама, укључујући и пацијенте из наше Клинике. Терапију је Америчка агенција за храну и лекове одобрила 2024. године, док је Европска агенција за лекове дала одобрење за примену код дечака који још увек имају очувану способност хода, на основу резултата рандомизованих, плацебо-контролисаних студија. Иако је лек у Србији за сада доступан искључиво у оквиру клиничке студије која не укључује нове пацијенте, бројни подаци јасно указују на значај његове шире доступности. Важно је нагласити да, поред ове терапије, постоје и узрочне терапије које су намењене само мањем броју пацијената са специфичним генетским мутацијама. Зато правовремена примена савремених, безбедних и широко применљивих терапија има кључну улогу у успоравању прогресије болести, очувању мишићне функције и унапређењу квалитета живота деце са ДМД и њихових породица, што је заједнички циљ целе ДМД заједнице и нас, њихових лекара – истиче др Ана Косаћ, неуролог из Клинике за неурологију И психијатрију за децу И омладину.

Фото:приватна архива

Нова.рс