Прекид дисања, поремећаји рада срца, епилептични напади, стална поспаност, немогућност говора, седења, оштећење вида, само су неки од симптома који су примећени код мале Миње Лапчевић (2), девојчице која болује од изузетно ретког прогресивног метаболичког поремећаја – дефицијенције аденилосукцинатне лијазе (АДСЛ). Са осам месеци установљено је да је у питању ретко генетско обољење за које нема лека, а њени родитељи су од тада у потрази за терапијом. За Мињу је генска терапија једино право решење, а како би јој она била омогућена, потребно је сакупити велика новчана средства неопходна за реализацију пројекта и примену саме терапије.
Рок за уплату рате за развој генске терапије за Мињу је почетак марта. Потребно је 9.854.000 динара, а тренутно је расположиво 5.109.000.
Родитељи моле за помоћ у прикупљању преосталих 4.745.000 динара.
На ГоФундМе можете видети колико је до сада за Мињу прикупљено средстава.
Наша редакција је раније писала о храброј Мињи Лапчевић, која је друга пацијентиња која има овај синдром у Србији. Њена мајка Ива испричала је за Нова.рс да је и током трудноће приметила прве знаке.
Како је истакла, Миња је била превише мирна, а по рођењу и превише поспана. Трећег дана су је пребацили на интензивну негу где је провела наредних шест месеци живота.
Након свих могућих анализа које су доступне код нас, резултати су показали да је узрок њених криза генетички, те је коначну дијагнозу дала генетичка анализа.
„Прво што вам кажу је да лека нема и нико не може да вам да прецизне податке. Истраживала сам сама и повезала сам се са Фејсбук заједницом и родитељима чија деца болују од ове болести. Ту добијете неку врсту информација и подршке, а ми смо кренули у научну борбу и да развијамо терапију и помогнемо Мињи колико је могуће.
Мињина мајка је генетичар и имала је, како каже, бољу стартну позицију да крене овим путем којим је кренула када је Мњино лечење у питању. Тако је искористила контакте и дошла до неких информација које је могла да разуме.
Пошто лека нема, самоиницијативно и у сарадњи са колегама из иностранства покренули су два пројекта како би помогли Мињи и другој деци, захваљујући иновативним терапијама које се сада испитују.
деценије и која подразумева да тражимо нове намене за старе лекове. Једна компанија је тестирала ефикасност одобрених лекова у лечењу ове болести -АДСЛ дефицијенције. Ми смо добили резултат да је лек кандидат дисулфирам, а то је лек који се користи за лечење хроничног алкохолизма“, објашњава она.
Експеримент је још увек у току, али су резултати за сада фантастични.
„Други пројекат је развој генске терапије. Мињин ген садржи мутације и њен ензим не функционише како треба и терапија омогућава да се у Мињин нервни систем унесе функционалан АДСЛ ген на основу кога ће се синтетисати функционалан ензим који би требало да направи неки метаболички баланс код ње. У теорији је то дуготрајнији пријекат и сложенији и ангажован је специјални тим“.
Пројекат развоја генске терапије кошта око 400.000 долаза, а Пројекат пренамене лека неколико десетина долара, а родитељи морају новац да сакупе за годину дана.
Због тога им је сада потребна наша помоћ!
Помозимо Мињи!
Слањем СМС поруке: Упишимо 1417 и пошаљимо на 3030.
Уплатом на динарски рачун: 160-6000001511379-80.
Skeniranjem NBS IPS QR koda na vašoj mBanking aplikaciji: NBS IPS QR kod
*Приступите преко ваше мБанкинг апликације и скенирајте код са екрана. Износ је подешен на 1000 РСД, а корекција износа се може урадити у самој апликацији.
Уплатом на девизни рачун: 160-6000001512010-30
IBAN:RS35160600000151201030
SWIFT/BIC: DBDBRSBG
Foto: Privatna arhiva, Shutterstock
Сања Радовановић НОва
