У Србији ће се од следеће године у свим породилиштима за новорођену децу радити скрининг и на спиналну мишићну атрофију, што значи да ће четири ретке болести спадати у обавезни скрининг у свим породилиштима, најавила је директорка Републичког фонда за здравствено осигурање Сања Радојевић Шкодрић.
Сања Радојевић Шкодрић је подсетила да је од јуна прошле године за новорођену децу уведен скрининг о трошку државе за три ретке болести – цистичну фиброзу, фенилкетонурију и хипотиреодизам, што се ради у свим породилиштима у Србији.
„Када је у питању спинална мишићна атрофија, тај пројекат се ради за сву новорођену децу у породилишту ‘Народни фронт’, али је држава одлучила да од следеће године уврсти и ту болест у обавезни скрининг новорођенчади“, рекла је Шкодрић за Тањуг.
Навела је да се за остале ретке болести, такође, раде бројне генетске анализе, али да се то за сада ради у случају сумње, а не за сву новорођену децу.
„Најновије и најсавременије методе смо увели од јуна 2021. године, а то су тзв. постнатални микроереј – посебне генетске анализе за разне генетске болести и најсавременија метода која представља револуцију у молекуларној генетици у последње време, а то је тзв. НГС или секвенционирање гена“, рекла је Шкодрић.
Навела је да се у нашој земљи за сада ради секвенционирање од 2.500 до 3.000 гена, али да је са Институтом за молекуларну генетику уговорено да се до краја ове или почетком следеће године то ради на чак 30.000 гена што значи испитивање читавог егзома.
Додала је да ће то бити о трошку државе и напоменула да се за сада испитивање читавог егзома, у случају када постоји сумња, шаље у иностранство.
Шкодрић је рекла да постоје генетске анализе које ће се и даље слати у иностранство и да је то одлука струке зато што, појаснила је, постоје случајеви ретких болести које су толико ретке да се са њима квалитетно и крајње стручно може радити само у два или три референтна центра у свету, и да све земље шаљу случајеве у те центре, те да ћемо тако и ми.
Шкодрић је навела да се генетске анализе у нашој земљи раде у више центара од којих су најреферентније, када су у питању генетске анализе за ретке болести, Институт за здравствену заштиту мајке и детете Србије „Др Вукан Чупић“, Универзитетска дечја клиника у Тиршовој, Институт за молекуларну генетику и генетичко инжењерство и Медицински факултет Универзитета у Београду.
