Двадесетомесечни Лав Теодоровић, оболео од спиналне мишићне атрофије СМА, најскупљи лек – золгенсму добиће од трошку државе, потврдила је мајка дечака за Н1.
Подсећамо, председник Александар Вучић изјавио је синоћ да ће најскупљи лек на свету бити плаћен за петоро до осморо деце на годишњем нивоу, пише Н1.
Лаву је у јуну 2023. године потврђена дијагноза Спиналне мишићне атрофије СМА 2 (Г12.- Атропхиа мусцулорум спиналис ет сyндромата афиниа) којој је претходила дијгноза Г82.3 Tetraplegia flacida – млитава парализа свих удова.
Рођен је из уредно вођене и контролисане трудноће, а први проблеми примећени су на првом неонаталошком прегледу у 2. месецу живота у виду млитавости детета.
Укључен је у хабилитациони третман од 4. месеца живота континуирано у амбулантним условима у приватној ординацији.
Мајка је приметила да је спорији у односу на старије дете. Са девет месеци је почео да пузи, али је то чинио споро, са 10 месеци усвојио је седење, али нестабилно, а самосталан ход још увек није развијен.
У спонтаном говору има до двадесетак функционалних речи.
Молекуларно – генетичка анализа је показала хомозиготну делецију гена СМН1, а истовремено је детектовано повећање броја копија гена СМН2 (3 копије) чиме је потврђена клиничка дијагноза спиналне мишичне атрофије (СМА).
Foto: N1/Budi human
