Од данас ће у свим породилиштима бити обавезан скриниг на спиналну мишићну атрофију (СМА). Скрининг на СМА радиће се о трошку Републичког фонда за здравствено осигурање, а друга добра вест је да ће, уколико се установи да је неко дете оболело од СМА и терапија ће бити о трошку Републичког фонда за здравствено осигурање.
„Када се беба роди у породилишту пролази тестирање на свега три ретке болести, а узорак се узима боцкањем пете новорођенчета. То су три капљице крви које се накапају на филтер папир и када се осуше из тих мрља се раде даље анализе. На исти начин ће се радити и скрининг за СМА“, објашњава научни сарадник Биолошког факултета Милош Бркушанин за Н1.
Он каже да је тачност скрининга 98 одсто, преосталих два одсто оболелих се можда неће показати као позитивни, јер је узрок болести другачији, што не значи да се у неком тренутку она неће развити, али те особе никада не развију најтежи облик саме болести.
Уколико се скрининг пропусти, како наводи Бркушанин, последица је касно откривање болести и неповратно одумирање моторних неурона, што опет за последицу има или рану смрт или трајни инвалидитет.
Уколико би се обавезан скриниг одбио, то би имало правне последице по самог родитеља.
Спинална мишићна атрофија се лечи иновативним генетички дизајнираним терапијама. У Србији су доступне све три терапије које постоје у свету.
Што се тиче породилишта у Србији она су спремна, али ће бити потребно пар дана уходавања.
Foto: Randy Duchaine / Alamy / Alamy / Profimedia
